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中国医学科学院阜外医院
顾东风院士
东亚和欧美人群跨种族血脂外显子组研究通过对50 余万东亚和欧美人群的外显子组和基因组研究，成功鉴定出50个影响血脂水平的易感基因、 其中12个为国际上首次报道提档函， 鉴别出55个改变氨基酸编码 的功能变异，其中14个为东亚人群特异位点。该研究是迄今最大规模的跨种族血脂外显子组研究，包括6 万例来自中国大陆、港台、东南亚人群以及44 万欧美人群的外显子组和基因组数据邪魅妻主。
该研究在国际上首次报道了12个影响血脂水平的易感基因黄雅知， 包括 ACVR1C、MCU、CD163、 F A M 1 1 4 A 2 、M G A T 1 、 ASCC3、PLCE1 等甘李药业， 并发现 MCU（线粒体钙离子单向转 运蛋白）遗传变异不仅影响低密度脂蛋白胆固醇水平米恩华，而且与冠心病发病风险相关。
既往全基因组关联研究 （GWAS）定位的遗传位点往往位于内含子和基因间，迈克尔奥赫关联信号区域的功能基因和位点难以确定杨广顺，而该外显子组研究极大提升了既往GWAS 信号区域内功能基因的鉴别能力， 鉴定出50个影响血脂水平的功能变异苦咖啡歌词，尤其重要的是鉴别出既往GWAS 未能识别的25个功能基因的31个功能变异杨二敬， 大多数同时增加冠心病的发病风险k2288，为开展遗传机制研究指明了目标基因和功能位点芫荽怎么读。 该研究绘制了我国和东亚人群血脂异常基因组低频和罕见遗传变异的特征谱冷帝罪妃，发现影响血脂水平的低频和罕见变异呈现出普遍的种族特异性， 提示开展国际多种族遗传学研究的必要性沃商店。qq飞车刷经验
血脂异常是心血管病、 肝脏疾病和糖尿病等重要慢病的主要危险因素，识别遗传基因突变是揭示和了解发病机理的“金钥匙”，国际联盟跨种族大型研究是解决此问题的重要途径与方法陈鸿梅。该项大型国际合作研究鉴定出的50余个影响血脂水平基因和功能遗传变异，有助于新的血脂调节遗传机制的解析，促进对血脂代谢异常和心血管疾病高危人群的识别和预测，以及揭示新的降脂药物靶点，具有重要临床和预防转化应用价值里氏盘腹蛛。