exhausted世界唐氏综合征日｜别怕羊水穿刺，高危准妈妈须做确诊性检查!-陆河妇幼健康

世界唐氏综合征日｜别怕羊水穿刺何丽玲，高危准妈妈须做确诊性检查!-陆河妇幼健康
3月21日毕国祥，是一个很不一般的日子，不仅是“世界睡眠日”、“国际森林日”、“世界诗歌日”、“世界儿歌日”、“国际消除种族歧视日”，还是“世界唐氏综合征日”馨雨听书网。
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。
每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行不同形式的交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，并呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者缇可夏季篇。

复旦大学附属妇产科医院新生儿科主任医师汪吉梅指出山本一木，唐氏综合症是随机发生的，目前尚无有效的治疗方法，康复训练成为拯救这些天使的主要手段。而对于孕产妇，产前检查不容忽视。
注重康复训练
唐氏综合症，即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。正常人的细胞中有46个染色体，而唐氏的婴儿则有47个。
这些婴儿都会有不同程度的智力迟钝但大多性情乐观；他们有明显的特征九大簋，出生时即可发觉此病。婴儿面部圆扁，眼裂小，眼距宽，鼻梁低，头颈后部扁平龙马传。抱婴儿时，会发觉其身体特别软弱松弛。小指较短，掌中只有一条横纹。唐氏儿不仅会出现智力迟钝、身体发育缓慢的情况，还可能同时有先天性的心脏及其他器宫的缺陷。

怀有唐氏综合征胎儿的孕妇早期可出现先兆流产、胎死宫内，分娩时可能发生新生儿窒息或死亡，在婴儿期易因先天性心脏病患肺炎死亡；30%～40%的唐氏综合征孩子会伴发心脏畸形。同时，这些孩子更容易患听力障碍、白血病等其他疾病；如果成活，在智力方面会出现中度或重度低下（智商<50）。大约50%的唐氏综合征会伴有严重畸型l85a1，但另50%的患儿可以没有畸形表现，仅仅表现为出生后智力低下，所以常规产检极易漏检。

汪吉梅医生指出夏桂影，每一次怀孕胚胎都有发生染色体异常的可能，其中就包括21三体张灵普，而且该病的发生率还相对偏高，新生儿发病率大约在1/700。它的发生具有偶然性、随机性，可以没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。目前尚无有效的治疗方法，康复训练成为拯救这些天使的主要手段。
“唐宝宝很容易出现甲状腺功能异常、免疫力低下、脏器畸形，家长还是应该安排唐宝宝做相关检查，做到预防和治疗相关疾病。而对于智力比较低下的孩子，家长可以安排唐宝宝接触一些运动、语言、认知训练的课程。通过康复训练，这些“唐宝宝”能够渐渐适应社会生活，但他们仍是一群不为人所了解的孩子，只有社会各界接受和包容，才能真正提高“唐宝宝”生存和参与社会生活的能力。” 汪吉梅医生说。
高危人群须做确诊性检查
“大多数唐宝宝还是因为妈妈没有进行正规产检，还有一些高危妈妈有做羊水穿刺指征而拒绝做羊水穿刺等诊断性检查的，对于孕产妇来说，产前的筛查，以及高危人群的确诊性检查非常必要。”汪吉梅医生说。

唐氏筛查，作为产前血清学筛查，就是在特定的孕周，抽取孕妇静脉血，检测特定生化指标，再联合B超影像学结果，结合孕妇年龄、体重、采血日孕周等基本信息，评估出罹患上述三种先天性疾病的风险概率。
早期唐氏筛查（简称“早唐”）在怀孕第10～13+6周时开展，首先通过B超测量胎儿的颈部透明带厚度（早孕期NT筛查），然后检测母体血清中血浆蛋白A和绒毛膜促性腺激素等生化指标，来估算风险。

中期唐氏筛查（简称“中唐”）在孕第14～21周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出患病风险。
不过，汪吉梅医生指出，高风险结果并不代表胎儿一定是唐氏儿，只是胎儿的患病风险比人群的患病风险高，在所有的高风险结果中，只有1/50到1/70的胎儿是真正的患儿诗鬼是谁。所以筛查阳性严格意义上是指筛查结果高风险，产前诊断阳性才是真正的患病，高风险人群建议进行羊水细胞检查，俗称“羊水穿刺”等确诊性检查。
同时，筛查阴性严格意义上是指筛查结果低风险，也就是说胎儿患唐氏综合征的可能性低，暂时不需要做进一步确诊检查，但是从胎儿医学角度，仍然建议孕妇在20-26周做详细的超声波检查，排查胎儿畸形。
另外，很多妈妈觉得早唐检测结果低风险，就没必要做中唐了。汪吉梅医生指出，即使早唐提示低风险，通常妇产科医生仍会建议做一次中唐检测。因为唐氏筛查是一类评估患病风险的筛查试验p波高尖，而非确诊试验。
同时，柴鸥受目前医学技术的局限，还存在约30%的假阴性率，即约有30%患有唐氏综合征、爱德华综合征或神经管缺陷的胎儿不能被筛查出来。在不少妇产科医生的临床工作中朗生狗粮，多多少少会碰到几例早唐低风险、中唐高风险，exhausted最终确诊为唐氏综合症或神经管畸形的病例。所以，同时进行早唐和中唐才能降低漏诊率。

“现在，能够对唐氏综合症进行确诊的诊断方式有：毛膜取样、羊水穿刺、脐血穿刺，有妈妈会纠结于是做以上的有创性检查还是进行无创DNA检查，需要指出的是，羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体苏先俊，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体）大嘴外教 ，也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。”汪吉梅医生说。

相对而言蓝血十杰，无创DNA检查的检测范围要小很多唐赛儿起义，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。“希望大家能够选择合适自己的产前检查方法，避免跟风和盲从。”汪吉梅医生说。
信息来源：澎湃新闻网（上海）
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